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March 2, 2018
Participación de TARGEAR en el Día Mundial de las Enfermedades Raras

[Spanish] Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el Miércoles 28 de Febrero de 2018 la profesora Isabel Varela, Investigadora del Instituto de Investigaciones Biomédicas “Alberto Sols” (CSIC-UAM) y del CIBERER y coordinadora de TARGEAR, respondió dudas del público general sobre estas enfermedades.

¿Esta suficientemente financiada o considerada la investigacion en España?

La respuesta corta es –no-. La larga es –no- hay interés real en la investigación, no parece un tema importante para la agenda política de ningún partido. Hemos vivido años duros de ajuste económico, en los que no se ha considerado prioritario dedicar la financiación necesaria para que se mantenga la competitividad a todos los niveles. Es imprescindible que se haga un pacto de estado que preserve la investigación con independencia de quien gobierne, como en los países europeos competitivos de nuestro entorno, y que se considere la singularidad de la investigación desde el punto de vista de la administración y gestión públicas.

BUENOS DIAS. POR QUÉ LAS LLAMAN RARAS??? SERÁ PORQUE NO TIENEN IDEA DE SU ORÍGEN???? O POR QUÉ? GRACIAS POR SU RESPUESTA.

Muy buena pregunta, se utiliza la palabra “rara” en el sentido de poco frecuente. Es un nombre traducido directamente del inglés, que en español es quizá poco afortunado. Son enfermedades muy poco frecuentes, es decir que afectan cada una de ellas a un número reducido de personas del total de la población. En Europa, se considera rara una enfermedad que afecta a 1 de cada 2000 personas. Sin embargo, conjuntamente estas enfermedades afectan a varios a millones de ciudadanos, y, sobre todo, para la persona que la padece y para su familia el impacto es enorme e independiente del peso estadístico que tenga.

Buenos días, como todos sabemos las enfermedades raras son poco atractivas para las compañías farmacéuticas por su escaso mercado, razón por la cual destinan pocos recursos a la búsqueda de terapias. Me gustaría conocer cuáles son las iniciativas públicas en España destinadas a la investigación en estas enfermedades poco frecuentes. Gracias

Las ER también empiezan a resultar interesantes para las farmacéuticas. La mayoría de las enfermedades frecuentes, cáncer, cardiovasculares, diabetes, etc., se pueden subdividir en grupos, estratificar. Igualmente, la respuesta de los pacientes a la mayoría de los tratamientos ofrece diferencias. Por este motivo, según avanza la ciencia, se dispone de más datos y de mayor poder informático de análisis, se consolida la idea de que las enfermedades más prevalentes son un conjunto de diferentes situaciones clínicas, y que los tratamientos tienen que empezar a considerar esta realidad y a estar más dirigidos; por ejemplo, en el tratamiento del cáncer ya se aplica. Las enfermedades raras han sido pioneras en avanzar en este concepto y pueden beneficiarse de la nueva situación general.
En España, podemos decir con orgullo, que es un tema que se ha tratado desde hace años de una forma muy seria, apostando por la investigación interdisciplinar de calidad, por la esencial ciencia básica, por la implicación de los clínicos y de los pacientes, es decir fomentando política y económicamente la imprescindible colaboración entre sectores para abordar temas complejos. A esta visión política respondió la formación del CIBERER siglas del “Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras” impulsado por el Instituto de Salud Carlos III con el apoyo decidido de otras instituciones como el CSIC y las Universidades. Puede encontrar más información en www.ciberer.es
En los últimos años, sin embargo, no se ha mantenido el impulso inicial, en la línea de la respuesta a la pregunta de otra lectora.

¿Hay alguna enfermedad rara que solo se haya presentado en España?

No hay enfermedades únicas, hasta donde yo puedo conocer el tema, aunque puede haber diferencias entre pacientes de distintos países. Me explico, las enfermedades raras tienen un origen, o al menos un componente, genético. En diferentes poblaciones este componente genético puede variar pero causando una misma enfermedad.
Por esto es muy importante la colaboración internacional en la investigación en ER.
Sí le interés profundizar en el tema le recomiendo mucho la página del CIBERER, y también otras de referencia contrastada de calidad como son las de Orphanet (en varias lenguas) o la de la Organización Mundial de la Salud.

¿Cómo cree que contribuye la investigación básica sobre enfermedades raras a su visualización por parte de la sociedad?

Las asociaciones de pacientes y su federación FEDER, han sido fundamentales para dar visibilidad al problema, para generar una alerta social y, en relación con su pregunta, para mandar el mensaje a la sociedad en general de que solo investigando se van a encontrar las causas, proponer soluciones y explorar nuevas terapias.
En muchos casos hablamos de una cuenta atrás para el paciente y sus familias. En proporción a la dificultad y a la importancia de la situación, los retos que se plantean los investigadores en ER son elevados, diagnosticar todas las ER y conseguir 1000 nuevos tratamientos antes del 2027. Para esto hace falta una política decidida de apoyo a la investigación básica, preclínica, ensayos clínicos y conseguir una translación eficiente de los resultados del laboratorio al tratamiento paciente.

¿Cómo podríamos dar un mayor impulso a la labor del CIBERER?

El CIBERER ha estado dirigido desde su formación con mucha inteligencia, buscando el contacto con todos los profesionales e implicándose en las acciones internacionales, europeas fundamentalmente, que estaban en marcha y proponiendo nuevas. También ha cuidado la formación de jóvenes expertos en ER, y ha buscado muy activamente tener una vertiente social y la cercanía con los afectados. Seguir en esta línea con el suficiente apoyo por parte de todas las instituciones y con el suficiente apoyo económico es fundamental. Un mayor impulso vendría, a mi juicio, por una mayor financiación que permitiera aumentar la actividad de sus grupos, aumentar el número de grupos, y mejorar los accesos a plataformas comunes de investigación, tanto nacionales como internacionales.

¿Cómo se investiga una enfermedad rara? ¿Los modelos animales son útiles para esto?

Los modelos animales son imprescindibles para la investigación en ER. En general lo son para la investigación biomédica, pero en el caso concreto de las ER son esenciales, ya que por definición son enfermedades con pocos pacientes, repartidos por la geografía mundial, y con diferencias entre sí. Los modelos animales nos permiten reproducir con bastante fidelidad la enfermedad humana, seguirla en su evolución temporal, estudiarla, comprenderla y así proponer potenciales terapias. Imaginemos el caso de que se encuentre en uno de estos modelos que hay una serie de factores importantes para la progresión de la ER que son similares a los que participan en alguna enfermedad más común. Esto sería el punto de partida para estudiar, de nuevo en modelos animales, si alguno de estos fármacos, ya conocidos pero con otras indicaciones, podría ser de utilidad en la ER que estamos estudiando. Hay más ejemplos, pero el mensaje es claro, son imprescindibles para avanzar por los caminos que conducen a mejorar el diagnóstico y a la curación de las ER.

¿En qué medida puede ayudar el colectivo médico, además de la investigación, diagnóstico y tratamiento, en la calidad de vida de los afectados, muchos de ellos, gravemente incapacitados

El colectivo de los profesionales sanitarios tiene un gran impacto en la calidad de vida de los afectados y sus familias, dentro del ámbito hospitalario y de la asistencia médica. Este impacto es clave en la etapa del diagnóstico de la enfermedad. Para lo que sería muy importante generar buenas estructuras de formación y comunicación en la atención primaria, en la de pediatría eEl colectivo de los profesionales sanitarios tiene un gran impacto en la calidad de vida de los afectados y sus familias, dentro del ámbito hospitalario y de la asistencia médica. Este impacto es clave en la etapa del diagnóstico de la enfermedad. Para lo que sería muy importante generar buenas estructuras de formación y comunicación en la atención primaria, en la de pediatría especialmente. Más allá de esto, son los servicios sociales y sobre todo la experiencia de sentirse acompañado por otros afectados integrados en asociaciones. specialmente. Más allá de esto, son los servicios sociales y sobre todo la experiencia de sentirse acompañado por otros afectados integrados en asociaciones.

Por favor, ¿podría decirme en qué estado está la investigación del Síndrome de Fatiga Crónica? ¿cuántas líneas de investigación hay abiertas? Muchas gracias.

No es mi especialidad el estudio de la fatiga crónica, no estoy segura de que sea una enfermedad rara, por ello le aconsejaría que se dirija a consultas@ciberer.es o que visite la página en español que el CIBERER mantiene para Orphanet (www.orpha.net)

Qué pronóstico tiene a largo plazo el Síndrome de narcolepsia – cataplejía??

No es mi especialidad el estudio de la narcolepsia, por ello le aconsejaría que se dirija a consultas@ciberer.es o que visite la página en español que el CIBERER mantiene para Orphanet (www.orpha.net) o con la asociación española de narcolepsia e hipersomnias centrales.

Estimada Isabel Varela, como experta en hipoacusia, me gustaría que me resumiese lo que se sabe sobre los síndromes raros en los que se aprecia una pérdida de audición.

Le puedo avanzar que son numerosos, tanto los síndromes como las ER que sólo cursan con sordera.
Es un tema tan amplio que le aconsejaría que se dirija a consultas@ciberer.es o que visite la página en español que el CIBERER mantiene para Orphanet (www.orpha.net)o con FIAPAS. Puede tambien escribirme a targear.info@gmail.com, si quiere una consulta más personalizada.

Enhorabuena por su trayectoria. Los avances de los útlimos años en tecnología parecen abrir nuevas puertas a la investigación (big data) como a la divulgación (block chain). ¿Están los profesionales de la investigación médica (y en especial los dedicados a ER preparados para el desafío? ¿Se necesitan nuevas titulaciones/profesionales con un perfil característico? ¿Funcionan los equipos mixtos biomedicina/ingeniería? Gracias y un saludo

Su pregunta es muy interesante, no creo que se necesiten nuevas titulaciones pero si dirigir las actuales para que se consideren aspectos emergentes, como las ER o el envejecimiento de la población. Desde luego la tecnologìa es fundamental en el avance de la medicina moderna, y hay titulaciones que ya contemplan esta simbiosis.

¿Serían necesarios centros de referencia para el abordaje de las enfermedades raras? ¿Existen en España? En caso afirmativo, dónde? ¿Europa o Estados Unidos disponen de estos centros?

Le aconsejaría que se dirija a consultas@ciberer.es
Si hay centros de referencia en España.

¿Tienen mayor esperanza curativa, los subtipos de enfermedades raras causadas por virus o bacterias que las que son puramente genéticas?

Le aconsejaría que se dirija a consultas@ciberer.es o que visite la página en español que el CIBERER mantiene para Orphanet (www.orpha.net)

¿De qué especialistas deberían estar dotados los centros de referencia? ¿Los que existen en España están bien dotados de profesionales?

Los centros de referencia tienen por definición que especializarse un grupo de enfermedades raras, por ejemplo las que afectan a la audición. En función del problema deberían contar con expertos en genética, especialistas, por ejemplo otorrinolaringólogos, y el resto de profesionales sanitarios que son claves en la atención efectiva y cercana al paciente.

Despedida

Ha sido una experiencia corta e intensa, agradezco mucho todas las preguntas, me disculpo por las que no dió tiempo a contestar y les recomiendo que se asocien, y que apoyen la investigación en todos sus niveles.
Les aconsejaría que se dirijan a consultas@ciberer.es, que visiten la página en español que el CIBERER mantiene para Orphanet (www.orpha.net) o que contacten con FEDER.

Fuente: http://www.diariomedico.com

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